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A pathogenic role for germline PTEN variants which accumulate into the nucleus.
Mingo, Janire; Rodríguez-Escudero, Isabel; Luna, Sandra; Fernández-Acero, Teresa; Amo, Laura; Jonasson, Amy R; Zori, Roberto T; López, José I; Molina, María; Cid, Víctor J; Pulido, Rafael.
Afiliação
  • Mingo J; Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Bizkaia, Spain.
  • Rodríguez-Escudero I; Departamento de Microbiología II, Facultad de Farmacia, Universidad Complutense de Madrid, and Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYCIS), Madrid, Spain.
  • Luna S; Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Bizkaia, Spain.
  • Fernández-Acero T; Departamento de Microbiología II, Facultad de Farmacia, Universidad Complutense de Madrid, and Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYCIS), Madrid, Spain.
  • Amo L; Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Bizkaia, Spain.
  • Jonasson AR; Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolism, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
  • Zori RT; Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolism, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
  • López JI; Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Bizkaia, Spain.
  • Molina M; Department of Pathology, Cruces University Hospital, University of the Basque Country, Barakaldo, Bizkaia, Spain.
  • Cid VJ; Departamento de Microbiología II, Facultad de Farmacia, Universidad Complutense de Madrid, and Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYCIS), Madrid, Spain.
  • Pulido R; Departamento de Microbiología II, Facultad de Farmacia, Universidad Complutense de Madrid, and Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYCIS), Madrid, Spain. vicjcid@ucm.es.
Eur J Hum Genet ; 26(8): 1180-1187, 2018 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29706633
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Hamartoma Múltiplo / Núcleo Celular / Mutação em Linhagem Germinativa / PTEN Fosfo-Hidrolase / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Hamartoma Múltiplo / Núcleo Celular / Mutação em Linhagem Germinativa / PTEN Fosfo-Hidrolase / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha