De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 39(8): 1070-1075, 2018 08.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29768694
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Ligação ao GTP
/
Proteínas rho de Ligação ao GTP
/
Proteínas Supressoras de Tumor
/
Epilepsia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão