A novel synonymous variant in the F8 gene, p.(Leu40=)/c.120C>A, likely causes mild haemophilia A.

Inaba, H; Shinozawa, K; Fukutake, K; Amano, K

Inaba, H; Shinozawa, K; Fukutake, K; Amano, K.

Afiliação

Inaba H; Department of Laboratory Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Shinozawa K; Department of Molecular Genetics of Coagulation Disorders, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Fukutake K; Department of Laboratory Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Amano K; Department of Molecular Genetics of Coagulation Disorders, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.

Haemophilia ; 24(4): e289-e292, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30004147

Assuntos

Fator VIII/genética; Hemofilia A/diagnóstico; Fator VIII/metabolismo; Células HEK293; Hemofilia A/genética; Hemofilia A/patologia; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estabilidade de RNA; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/metabolismo; Índice de Gravidade de Doença; Mutação Silenciosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Hemofilia A Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Haemophilia Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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