CGH array for the identification of a compound heterozygous mutation in the CYP1B1 gene in a patient with bilateral anterior segment dysgenesis.

Lombardo, Barbara; Ceglia, Carlo; Verdesca, Francesco; Vitale, Andrea; Perrotta, Carla; Leggiero, Eleonora; Pastore, Lucio

Lombardo, Barbara; Ceglia, Carlo; Verdesca, Francesco; Vitale, Andrea; Perrotta, Carla; Leggiero, Eleonora; Pastore, Lucio.

Afiliação

Lombardo B; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli "Federico II", Naples, Italy.
Ceglia C; CEINGE-Biotecnologie Avanzate Scarl, Naples, Italy.
Verdesca F; CEINGE-Biotecnologie Avanzate Scarl, Naples, Italy.
Vitale A; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli "Federico II", Naples, Italy.
Perrotta C; CEINGE-Biotecnologie Avanzate Scarl, Naples, Italy.
Leggiero E; CEINGE-Biotecnologie Avanzate Scarl, Naples, Italy.
Pastore L; Dipartimento di Scienze Motorie e del Benessere, Università di Napoli "Parthenope", Naples, Italy.

Clin Chem Lab Med ; 57(4): e63-e66, 2019 03 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30207287

Assuntos

Segmento Anterior do Olho; Hibridização Genômica Comparativa; Citocromo P-450 CYP1B1/genética; Citocromo P-450 CYP1B1/deficiência; Heterozigoto; Humanos; Mutação

Palavras-chave

CYP1B1; anterior segment dysgenesis (ASD); array comparative genomic hybridization (a-CGH)

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hibridização Genômica Comparativa / Citocromo P-450 CYP1B1 / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Lab Med Assunto da revista: QUIMICA CLINICA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google