Management and diagnosis of mitochondrial fatty acid oxidation disorders: focus on very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Yamada, Kenji; Taketani, Takeshi

Yamada, Kenji; Taketani, Takeshi.

Afiliação

Yamada K; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya, Izumo, Shimane, 693-8501, Japan. k-yamada@med.shimane-u.ac.jp.
Taketani T; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya, Izumo, Shimane, 693-8501, Japan.

J Hum Genet ; 64(2): 73-85, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30401918

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; Ácidos Graxos/metabolismo; Hipolipemiantes/uso terapêutico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/tratamento farmacológico; Programas de Rastreamento; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/tratamento farmacológico; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/tratamento farmacológico; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Gerenciamento Clínico; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Musculares/enzimologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Programas de Rastreamento / Doenças Mitocondriais / Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Ácidos Graxos / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares / Hipolipemiantes Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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