Comparison of clinical parameters with whole exome sequencing analysis results of autosomal recessive patients; a center experience.

Elmas, M; Yildiz, H; Erdogan, M; Gogus, B; Avci, K; Solak, M

Elmas, M; Yildiz, H; Erdogan, M; Gogus, B; Avci, K; Solak, M.

Afiliação

Elmas M; Medical Genetics Department, Afyon Kocatepe University, Afyonkarahisar, Turkey. drmelmas@gmail.com.
Yildiz H; Medical Genetics Department, Afyon Kocatepe University, Afyonkarahisar, Turkey.
Erdogan M; Medical Biology and Genetics Department, Afyon Kocatepe University, Afyonkarahisar, Turkey.
Gogus B; Medical Genetics Department, Afyon Kocatepe University, Afyonkarahisar, Turkey.
Avci K; Medical Genetics Department, Afyon Kocatepe University, Afyonkarahisar, Turkey.
Solak M; Medical Genetics Department, Afyon Kocatepe University, Afyonkarahisar, Turkey.

Mol Biol Rep ; 46(1): 287-299, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30426380

Assuntos

Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Exoma/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Estudos Retrospectivos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

Consanguinity; Intellectual disability; Microcephaly; Whole exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google