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A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening.
Yahyaoui, Raquel; Blasco-Alonso, Javier; Benito, Carmen; Rodríguez-García, Enrique; Andrade, Fernando; Aldámiz-Echevarría, Luis; Muñoz-Hernández, María C; Vega, Ana I; Pérez-Cerdá, Celia; García-Martín, María L; Pérez, Belén.
Afiliação
  • Yahyaoui R; Laboratory of Metabolic Disorders and Newborn Screening Center of Eastern Andalusia, Málaga Regional University Hospital, Málaga, Spain.
  • Blasco-Alonso J; Grupo Endocrinología y Nutrición, Diabetes y Obesidad, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA.
  • Benito C; Department of Pediatrics, Málaga Regional University Hospital, Málaga, Spain.
  • Rodríguez-García E; Department of Genetics, Málaga Regional University Hospital, Málaga, Spain.
  • Andrade F; Grupo Endocrinología y Nutrición, Diabetes y Obesidad, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA.
  • Aldámiz-Echevarría L; Laboratorios Vircell, SL, Granada, Spain.
  • Muñoz-Hernández MC; Metabolomics Platform, Metabolism Group, BioCruces Health Research Institute, CIBERER, Barakaldo, Spain.
  • Vega AI; Metabolomics Platform, Metabolism Group, BioCruces Health Research Institute, CIBERER, Barakaldo, Spain.
  • Pérez-Cerdá C; BIONAND, Andalusian Center for Nanomedicine and Biotechnology, Junta de Andalucía, Universidad de Málaga, Málaga, Spain.
  • García-Martín ML; Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, idiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, idiPAZ, Madrid, Spain.
J Inherit Metab Dis ; 42(3): 407-413, 2019 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30671984
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Transportador 2 de Aminoácidos Catiônicos / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Transportador 2 de Aminoácidos Catiônicos / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha