Deleting nebulin's C-terminus reveals its importance to sarcomeric structure and function and is sufficient to invoke nemaline myopathy.

Li, Frank; Barton, Elisabeth R; Granzier, Henk

Li, Frank; Barton, Elisabeth R; Granzier, Henk.

Afiliação

Li F; Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Arizona, Tucson, Arizona, USA.
Barton ER; Department of Applied Physiology and Kinesiology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
Granzier H; Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Arizona, Tucson, Arizona, USA.

Hum Mol Genet ; 28(10): 1709-1725, 2019 05 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30689900

Assuntos

Fator de Crescimento Insulin-Like I/genética; Proteínas Musculares/genética; Miopatias da Nemalina/genética; Sarcômeros/genética; Citoesqueleto de Actina/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Animais; Animais Recém-Nascidos; Modelos Animais de Doenças; Homozigoto; Humanos; Hipertrofia/genética; Hipertrofia/patologia; Camundongos; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/patologia; Músculo Esquelético/crescimento & desenvolvimento; Músculo Esquelético/patologia; Miopatias da Nemalina/fisiopatologia; Fenótipo; Sarcômeros/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sarcômeros / Fator de Crescimento Insulin-Like I / Miopatias da Nemalina / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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