Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly.
Nat Commun
; 10(1): 1180, 2019 03 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30862798
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Blefaroptose
/
Caderinas
/
Coloboma
/
Microftalmia
/
Sindactilia
/
Organogênese
/
Nefropatias
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Nat Commun
Assunto da revista:
BIOLOGIA
/
CIENCIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda