Genetic linkage analysis of a large family identifies <i>FIGN</i> as a candidate modulator of reduced penetrance in heritable pulmonary arterial hypertension.

Puigdevall, Pau; Piccari, Lucilla; Blanco, Isabel; Barberà, Joan Albert; Geiger, Dan; Badenas, Celia; Milà, Montserrat; Castelo, Robert; Madrigal, Irene

Genetic linkage analysis of a large family identifies FIGN as a candidate modulator of reduced penetrance in heritable pulmonary arterial hypertension.

Puigdevall, Pau; Piccari, Lucilla; Blanco, Isabel; Barberà, Joan Albert; Geiger, Dan; Badenas, Celia; Milà, Montserrat; Castelo, Robert; Madrigal, Irene.

Afiliação

Puigdevall P; Department of Experimental and Health Sciences, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain.
Piccari L; Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Blanco I; Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Barberà JA; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Madrid, Spain.
Geiger D; Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Badenas C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Madrid, Spain.
Milà M; Faculty of Computer Science, Technion Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
Castelo R; Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Madrigal I; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

J Med Genet ; 56(7): 481-490, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30894412

Assuntos

ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares/genética; Hipertensão Pulmonar Primária Familiar/diagnóstico; Hipertensão Pulmonar Primária Familiar/genética; Ligação Genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Penetrância; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Pressão Sanguínea; Cromossomos Humanos Par 2; Família; Estudos de Associação Genética; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Hemodinâmica; Heterozigoto; Humanos; Desequilíbrio de Ligação; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

clinical genetics; genetic modifier; heritable pulmonary arterial hypertension; linkage; reduced penetrance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Penetrância / Predisposição Genética para Doença / Hipertensão Pulmonar Primária Familiar / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Ligação Genética / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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