Clinical relevance of heterozygosis for aceruloplasminemia.

Borges, Marina Dorigatti; de Albuquerque, Dulcineia Martins; Lanaro, Carolina; Costa, Fernando Ferreira; Fertrin, Kleber Yotsumoto

Borges, Marina Dorigatti; de Albuquerque, Dulcineia Martins; Lanaro, Carolina; Costa, Fernando Ferreira; Fertrin, Kleber Yotsumoto.

Afiliação

Borges MD; Hematology and Hemotherapy Center - Hemocentro Campinas, University of Campinas - UNICAMP, Campinas, Brazil.
de Albuquerque DM; Hematology and Hemotherapy Center - Hemocentro Campinas, University of Campinas - UNICAMP, Campinas, Brazil.
Lanaro C; Hematology and Hemotherapy Center - Hemocentro Campinas, University of Campinas - UNICAMP, Campinas, Brazil.
Costa FF; Hematology and Hemotherapy Center - Hemocentro Campinas, University of Campinas - UNICAMP, Campinas, Brazil.
Fertrin KY; Hematology and Hemotherapy Center - Hemocentro Campinas, University of Campinas - UNICAMP, Campinas, Brazil.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 180(4): 266-271, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30901137

Assuntos

Ceruloplasmina/deficiência; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/patologia; Doenças Neurodegenerativas/genética; Doenças Neurodegenerativas/patologia; Adulto; Ceruloplasmina/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

ceruloplasmin; ferritin; genetic mutation; iron; neurodegeneration

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceruloplasmina / Distúrbios do Metabolismo do Ferro / Doenças Neurodegenerativas Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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