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WNT10B variants in split hand/foot malformation: Report of three novel families and review of the literature.
Brunelle, Perrine; Jourdain, Anne-Sophie; Escande, Fabienne; Martinovic, Jelena; Dupont, Juliette; Busa, Tiffany; Moncla, Anne; Frénois, Frédéric; Stichelbout, Morgane; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Petit, Florence.
Afiliação
  • Brunelle P; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.
  • Jourdain AS; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie, CHU Lille, Lille, France.
  • Escande F; EA7364-RADEME, Université de Lille, Lille, France.
  • Martinovic J; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie, CHU Lille, Lille, France.
  • Dupont J; EA7364-RADEME, Université de Lille, Lille, France.
  • Busa T; Unité de Foetopathologie, AP-HP, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Moncla A; INSERM U1169, Kremlin Bicêtre, France.
  • Frénois F; Serviço de Genética Departamento da Criança e da Família, Hospital de Santa Maria, Lisbon, Portugal.
  • Stichelbout M; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique, AP-HM CHU Timone Enfants, Marseille, France.
  • Manouvrier-Hanu S; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique, AP-HM CHU Timone Enfants, Marseille, France.
  • Petit F; EA7364-RADEME, Université de Lille, Lille, France.
Am J Med Genet A ; 179(7): 1351-1356, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31050392
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Wnt Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Wnt Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França