Novel loss-of-function variants of TRAPPC2 manifesting X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: report of two cases.
BMC Med Genet
; 20(1): 70, 2019 05 03.
Article
em En
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| ID: mdl-31053099
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Proteínas de Membrana Transportadoras
/
Fatores de Transcrição
/
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article