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Protein modeling to assess the pathogenicity of rare variants of SERPINA1 in patients suspected of having Alpha 1 Antitrypsin Deficiency.
Kueppers, Friedrich; Andrake, Mark D; Xu, Qifang; Dunbrack, Roland L; Kim, Joannah; Sanders, Christopher L.
Afiliação
  • Kueppers F; Department of Thoracic Medicine and Surgery, Lewis Katz School of Medicine, Temple University, Philadelphia, PA, USA. Friedrich.Kueppers@tuhs.temple.edu.
  • Andrake MD; Molecular Therapeutics Program, Institute for Cancer Research, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Xu Q; Molecular Therapeutics Program, Institute for Cancer Research, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Dunbrack RL; Molecular Therapeutics Program, Institute for Cancer Research, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Kim J; Biocerna LLC, Fulton, Maryland, USA.
  • Sanders CL; Biocerna LLC, Fulton, Maryland, USA.
BMC Med Genet ; 20(1): 125, 2019 07 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31307431
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Modelos Moleculares / Alfa 1-Antitripsina / Deficiência de alfa 1-Antitripsina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Modelos Moleculares / Alfa 1-Antitripsina / Deficiência de alfa 1-Antitripsina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos