Increased risk of sudden death in untreated primary carnitine deficiency.

Rasmussen, Jan; Dunø, Morten; Lund, Allan M; Steuerwald, Ulrike; Hansen, Steen-Holger; Joensen, Høgni D; Køber, Lars; Nielsen, Olav W

Rasmussen, Jan; Dunø, Morten; Lund, Allan M; Steuerwald, Ulrike; Hansen, Steen-Holger; Joensen, Høgni D; Køber, Lars; Nielsen, Olav W.

Afiliação

Rasmussen J; Department of Internal Medicine, National Hospital, Torshavn, Faroe Islands.
Dunø M; Department of Cardiology, Rigshospitalet University Hospital, Copenhagen, Denmark.
Lund AM; Department of Clinical Genetics, Centre for Inherited metabolic Diseases, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.
Steuerwald U; Department of Clinical Genetics, Centre for Inherited metabolic Diseases, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.
Hansen SH; Department of Occupational and Public Health, Faroese National Health System, Torshavn, Faroe Islands.
Joensen HD; Section of Forensic Pathology, Department of Forensic Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Køber L; Retired Chief Medical Officer, Torshavn, Faroe Islands.
Nielsen OW; Department of Cardiology, Rigshospitalet University Hospital, Copenhagen, Denmark.

J Inherit Metab Dis ; 43(2): 290-296, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31373028

Assuntos

Arritmias Cardíacas/etiologia; Cardiomiopatias/complicações; Carnitina/deficiência; Morte Súbita Cardíaca/etiologia; Hiperamonemia/complicações; Doenças Musculares/complicações; Adolescente; Adulto; Cardiomiopatias/genética; Carnitina/genética; Criança; Pré-Escolar; Dinamarca; Feminino; Homozigoto; Humanos; Hiperamonemia/genética; Lactente; Recém-Nascido; Modelos Lineares; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Musculares/genética; Mutação; Fatores Sexuais; Adulto Jovem

Palavras-chave

Faroe Islands; primary carnitine deficiency; sudden death

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Carnitina / Morte Súbita Cardíaca / Hiperamonemia / Doenças Musculares / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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