Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31422819
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Encefalopatias
/
Ácido Aspártico
/
Alelos
/
Proteínas de Ligação a Ácido Graxo
/
Malatos
/
Mutação
Limite:
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article