NOVEL <i>VDR</i> MUTATIONS IN PATIENTS WITH VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS TYPE 2A: A MILD DISEASE PHENOTYPE CAUSED BY A NOVEL CANONICAL SPLICE-SITE MUTATION.

Demir, Korcan; Zou, Minjing; Al-Rijjal, Roua A; BinEssa, Huda; Acar, Sezer; Durmaz, Erdem; Çatli, Gönül; Al-Enezi, Anwar F; Alzahrani, Ali S; Meyer, Brian F; Shi, Yufei

NOVEL VDR MUTATIONS IN PATIENTS WITH VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS TYPE 2A: A MILD DISEASE PHENOTYPE CAUSED BY A NOVEL CANONICAL SPLICE-SITE MUTATION.

Demir, Korcan; Zou, Minjing; Al-Rijjal, Roua A; BinEssa, Huda; Acar, Sezer; Durmaz, Erdem; Çatli, Gönül; Al-Enezi, Anwar F; Alzahrani, Ali S; Meyer, Brian F; Shi, Yufei.

Endocr Pract ; 26(1): 72-81, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31557081

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Receptores de Calcitriol/genética; Raquitismo; Criança; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Fenótipo; Vitamina D

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo / Receptores de Calcitriol / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar Limite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Endocr Pract Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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