The Clinical Genome and Ancestry Report: An interactive web application for prioritizing clinically implicated variants from genome sequencing data with ancestry composition.

Lee, In-Hee; Negron, Jose A; Hernandez-Ferrer, Carles; Alvarez, William Jefferson; Mandl, Kenneth D; Kong, Sek Won

Lee, In-Hee; Negron, Jose A; Hernandez-Ferrer, Carles; Alvarez, William Jefferson; Mandl, Kenneth D; Kong, Sek Won.

Afiliação

Lee IH; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Negron JA; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Hernandez-Ferrer C; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Alvarez WJ; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Mandl KD; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Kong SW; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.

Hum Mutat ; 41(2): 387-396, 2020 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31691385

Assuntos

Biologia Computacional/métodos; Bases de Dados Genéticas; Genoma Humano; Genômica/métodos; Software; Navegador; Estudos de Associação Genética/métodos; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Humanos; Anotação de Sequência Molecular; Interface Usuário-Computador

Palavras-chave

ancestry; cancer; clinical interpretation; pharmacogenomics; variant annotation; whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Genoma Humano / Biologia Computacional / Genômica / Bases de Dados Genéticas / Navegador Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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