Clinical and genetic features in pyridoxine-dependent epilepsy: a Chinese cohort study.

Jiao, Xianru; Xue, Jiao; Gong, Pan; Wu, Ye; Zhang, Yuehua; Jiang, Yuwu; Yang, Zhixian

Jiao, Xianru; Xue, Jiao; Gong, Pan; Wu, Ye; Zhang, Yuehua; Jiang, Yuwu; Yang, Zhixian.

Afiliação

Jiao X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Xue J; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Gong P; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Wu Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Zhang Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Jiang Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Yang Z; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Dev Med Child Neurol ; 62(3): 315-321, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31737911

Assuntos

Aldeído Desidrogenase/genética; Epilepsia/diagnóstico; Proteínas/genética; Encéfalo/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; China; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Epilepsia/genética; Epilepsia/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Aldeído Desidrogenase / Epilepsia Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Dev Med Child Neurol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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