Identification of a novel pathogenic mutation of the MYH3 gene in a family with distal arthrogryposis type 2B.

Wang, Wen-Bo; Kong, Ling-Chi; Zuo, Rong-Tai; Kang, Qing-Lin

Wang, Wen-Bo; Kong, Ling-Chi; Zuo, Rong-Tai; Kang, Qing-Lin.

Afiliação

Wang WB; Department of Orthopedic Surgery, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai 200233, P.R. China.
Kong LC; Department of Orthopedic Surgery, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai 200233, P.R. China.
Zuo RT; Department of Orthopedic Surgery, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai 200233, P.R. China.
Kang QL; Department of Orthopedic Surgery, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai 200233, P.R. China.

Mol Med Rep ; 21(1): 438-444, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31746383

Assuntos

Artrogripose/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Predisposição Genética para Doença; Contração Muscular/genética; Adolescente; Adulto; Artrogripose/sangue; Artrogripose/patologia; China/epidemiologia; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

myosin heavy chain 3; distal arthrogryposis type 2B; embryonic myosin heavy chain; mutation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Predisposição Genética para Doença / Proteínas do Citoesqueleto / Contração Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Med Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google