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Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
Aloui, Chaker; Guey, Stéphanie; Pipiras, Eva; Kossorotoff, Manoelle; Guéden, Sophie; Corpechot, Michaelle; Bessou, Pierre; Pedespan, Jean-Michel; Husson, Marie; Hervé, Dominique; Riant, Florence; Kraemer, Markus; Steffann, Julie; Quenez, Olivier; Tournier-Lasserve, Elisabeth.
Afiliação
  • Aloui C; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm UMR1141, Paris, France.
  • Guey S; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm UMR1141, Paris, France.
  • Pipiras E; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm UMR1141, Paris, France.
  • Kossorotoff M; Department of Cytogenetics, Embryology and Histology, AP-HP Hôpital Jean-Verdier, Bondy, France.
  • Guéden S; French Center for Pediatric Stroke, Department of Pediatric Neurology, APHP, University Hospital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Corpechot M; Department of Pediatric Neurology, CHU Angers, Angers, France.
  • Bessou P; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, AP-HP Hôpital Lariboisière, Paris, France.
  • Pedespan JM; Service d'imagerie anténatale, de l'enfant et de la femme, Groupe Hospitalier Pellegrin-Hôpital des enfants, Bordeaux, France.
  • Husson M; Service de neuropédiatrie, Groupe Hospitalier Pellegrin-Hôpital des enfants, Bordeaux, France.
  • Hervé D; Service de neuropédiatrie, Groupe Hospitalier Pellegrin-Hôpital des enfants, Bordeaux, France.
  • Riant F; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm UMR1141, Paris, France.
  • Kraemer M; Service de Neurologie, AP-HP Hôpital Lariboisière, Paris, France.
  • Steffann J; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, AP-HP Hôpital Lariboisière, Paris, France.
  • Quenez O; Department of Neurology, Alfried Krupp Hospital, Essen, Germany.
  • Tournier-Lasserve E; Department of Neurology, Medical Faculty, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.
J Med Genet ; 57(5): 339-346, 2020 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31924698
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Dosagem de Genes / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Doença de Moyamoya Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Dosagem de Genes / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Doença de Moyamoya Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França