Penetrance and predictive value of genetic screening in acute porphyria.

Baumann, K; Kauppinen, R

Baumann, K; Kauppinen, R.

Afiliação

Baumann K; Helsinki University Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology, Finland; Helsinki University Hospital, Department of Medicine, Finland.
Kauppinen R; Helsinki University Hospital, Department of Medicine, Finland. Electronic address: Raili.Kauppinen@hus.fi.

Mol Genet Metab ; 130(1): 87-99, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32067921

Assuntos

Diagnóstico Tardio/estatística & dados numéricos; Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Doenças Assintomáticas; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Hospitalização/estatística & dados numéricos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Penetrância; Porfiria Aguda Intermitente/fisiopatologia; Porfiria Aguda Intermitente/psicologia; Prognóstico; Sistema de Registros; Estudos Retrospectivos; Inquéritos e Questionários

Palavras-chave

Acute attack; Acute intermittent porphyria; Acute porphyria; Diagnosis; Female; Genetic screening; Penetrance; Variegate porphyria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfiria Aguda Intermitente / Diagnóstico Tardio Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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