LC-MS/MS analysis of plasma glucosylsphingosine as a biomarker for diagnosis and follow-up monitoring in Gaucher disease in the Spanish population.

Irún, Pilar; Cebolla, Jorge J; López de Frutos, Laura; De Castro-Orós, Isabel; Roca-Espiau, Mercedes; Giraldo, Pilar

Irún, Pilar; Cebolla, Jorge J; López de Frutos, Laura; De Castro-Orós, Isabel; Roca-Espiau, Mercedes; Giraldo, Pilar.

Afiliação

Irún P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Zaragoza, Spain.
Cebolla JJ; Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain.
López de Frutos L; Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain.
De Castro-Orós I; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
Roca-Espiau M; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.
Giraldo P; Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain.

Clin Chem Lab Med ; 58(5): 798-809, 2020 04 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32126008

Assuntos

Biomarcadores/sangue; Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Doença de Gaucher/diagnóstico; Psicosina/análogos & derivados; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos; Adolescente; Adulto; Idoso; Estudos de Casos e Controles; Quimiocina CCL18/sangue; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Doença de Gaucher/genética; Genótipo; Hexosaminidases/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Psicosina/sangue; Psicosina/isolamento & purificação; Estudos Retrospectivos; Espanha; Adulto Jovem

Palavras-chave

CCL18/PARC; CHIT1; Gaucher disease; chitotriosidase; enzyme replacement therapy; glucosylsphingosine; substrate reduction therapy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psicosina / Biomarcadores / Cromatografia Líquida de Alta Pressão / Espectrometria de Massas em Tandem / Doença de Gaucher Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Chem Lab Med Assunto da revista: QUIMICA CLINICA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google