Variant classifications, databases and genotype-phenotype correlations.

Raynal, C; Corvol, H

Raynal, C; Corvol, H.

Afiliação

Raynal C; CHU de Montpellier, Laboratoire de Gé né tique Molé culaire Montpellier, France; Université de Montpellier, EA7402, Montpellier, France. Electronic address: caroline.raynal@inserm.fr.
Corvol H; Sorbonne Université, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, Paris, France; AP-HP, Hôpital Trousseau, Service de Pneumologie Pédiatrique, Paris, France.

Arch Pediatr ; 27 Suppl 1: eS13-eS18, 2020 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32172930

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Mutação/genética; Alelos; Bases de Dados Genéticas; Diabetes Mellitus/genética; Regulação da Expressão Gênica; Genótipo; Humanos; Hepatopatias/genética; Íleo Meconial/genética; Variantes Farmacogenômicos; Fenótipo; Transcrição Gênica

Palavras-chave

CFTR variants; Clinical evolution; Complex allele; Modifier genes; Phenotypic spectrum; Regulation factors

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Arch Pediatr Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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