Rare Cases of PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in a Korean Family Identified by Next Generation Sequencing.

Shin, Young Lim; Park, You Na; Jang, Mi Ae

Shin, Young Lim; Park, You Na; Jang, Mi Ae.

Afiliação

Shin YL; Department of Pediatrics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Soonchunhyang University College of Medicine, Bucheon, Korea. ylshin@schmc.ac.kr.
Park YN; Department of Pediatrics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Soonchunhyang University College of Medicine, Bucheon, Korea.
Jang MA; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Soonchunhyang University College of Medicine, Bucheon, Korea.

J Korean Med Sci ; 35(10): e96, 2020 Mar 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32174067

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Pró-Colágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenase/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mutação; República da Coreia; Irmãos

Palavras-chave

Ehlers-Danlos Syndrome; Hypotonia; Joint Laxity; Scoliosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Colágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenase / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Korean Med Sci Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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