Presence of val30Met and val122ile mutations in a patient with hereditary amyloidosis.

da Silva-Batista, Jemima A; Marques, Wilson; Oliveira, Mayala Thayrine de J S; Lins, Lucas Vergne C; Galvão, Adilson Junior P; Miguel, Diego Santana Chaves G; Machado-Costa, Marcela Câmara

da Silva-Batista, Jemima A; Marques, Wilson; Oliveira, Mayala Thayrine de J S; Lins, Lucas Vergne C; Galvão, Adilson Junior P; Miguel, Diego Santana Chaves G; Machado-Costa, Marcela Câmara.

Afiliação

da Silva-Batista JA; Federal University of Vale do São Francisco, Petrolina, Pernambuco, Brazil. jemimaaraujods@gmail.com.
Marques W; School of Medicine of Ribeirão Preto, São Paulo State University, São Paulo, Brazil.
Oliveira MTJS; State University of Santa Cruz, Ilheus, Bahia, Brazil.
Lins LVC; Bahiana School of Medicine and Public Health, Salvador, Bahia, Brazil.
Galvão AJP; Bahia Hospital, Salvador, Bahia, Brazil.
Miguel DSCG; Bahiana School of Medicine and Public Health, Salvador, Bahia, Brazil.
Machado-Costa MC; Bahiana School of Medicine and Public Health, Salvador, Bahia, Brazil.

J Hum Genet ; 65(8): 711-713, 2020 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32269295

Assuntos

Amiloidose Familiar/genética; Cardiomiopatias/genética; Polineuropatias/genética; Pré-Albumina/genética; Amiloidose Familiar/fisiopatologia; Brasil; Cardiomiopatias/fisiopatologia; Progressão da Doença; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Polineuropatias/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Pré-Albumina / Amiloidose Familiar / Cardiomiopatias Limite: Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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