Molecular Diagnostics of Cystic Fibrosis in Serbia: Our Approach to Meet the Diagnostic Challenges.

Divac Rankov, Aleksandra; Kusic-Tisma, Jelena; Ljujic, Mila; Nikolic, Aleksandra; Milosevic, Katarina; Vilotijevic Dautovic, Gordana; Radojkovic, Dragica

Divac Rankov, Aleksandra; Kusic-Tisma, Jelena; Ljujic, Mila; Nikolic, Aleksandra; Milosevic, Katarina; Vilotijevic Dautovic, Gordana; Radojkovic, Dragica.

Afiliação

Divac Rankov A; Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Kusic-Tisma J; Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Ljujic M; Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Nikolic A; Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Milosevic K; Department for Pulmonary and Auergology, University Children's Hospital, Belgrade, Serbia.
Vilotijevic Dautovic G; Institute for Child and Youth Health Care of Vojvodina, Novi Sad, Serbia.
Radojkovic D; Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.

Genet Test Mol Biomarkers ; 24(4): 212-216, 2020 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32286879

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Estudos de Coortes; Fibrose Cística/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo; Éxons/genética; Feminino; Genética Populacional/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Patologia Molecular/métodos; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo de Fragmento de Restrição/genética; Sérvia/epidemiologia

Palavras-chave

copy number variants (CNV) and CFTR; cystic fibrosis; frequency of CFTR gene mutations; genetic testing; next-generation sequencing (NGS)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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