Compound heterozygous RPE65 mutations associated with an early onset autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Owczarek-Lipska, Marta; Song, Fei; Jaksic, Vesna; Neidhardt, John

Owczarek-Lipska, Marta; Song, Fei; Jaksic, Vesna; Neidhardt, John.

Afiliação

Owczarek-Lipska M; Human Genetics, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany.
Song F; Junior Research Group, Genetics of Childhood Brain Malformations, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany.
Jaksic V; Human Genetics, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany.
Neidhardt J; Medical Faculty, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.

J Gene Med ; 22(10): e3211, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32367544

Assuntos

Sequenciamento do Exoma; Predisposição Genética para Doença; Retinose Pigmentar/genética; cis-trans-Isomerases/genética; Adulto; Idade de Início; Feminino; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Sítios de Splice de RNA/genética; Retinose Pigmentar/patologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

RPE65; compound heterozygous; novel mutation; retinitis pigmentosa; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Cis-trans-Isomerases / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Gene Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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