Consecutive medical exome analysis at a tertiary center: Diagnostic and health-economic outcomes.

Kosaki, Rika; Kubota, Masaya; Uehara, Tomoko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Kosaki, Rika; Kubota, Masaya; Uehara, Tomoko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Kosaki R; Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Kubota M; Department of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1601-1607, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32369273

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/economia; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Testes Genéticos/economia; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Biologia Computacional; Análise Custo-Benefício; Doenças Genéticas Inatas/economia; Doenças Genéticas Inatas/genética; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Lactente; Japão; Imageamento por Ressonância Magnética; Centros de Atenção Terciária; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

cost analysis; medical exome analysis; outcomes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Sequenciamento do Exoma / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Health_economic_evaluation / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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