Scrotal Dowling-Degos disease caused by a novel frameshift variant in gamma-secretase subunit presenile enhancer gene.

Ren, Jun; Zeng, Li-Yue

Ren, Jun; Zeng, Li-Yue.

Afiliação

Ren J; Department of Dermatology, Zhongshan Hospital Xiamen University, Xiamen, Fujian, China.
Zeng LY; Department of Dermatology, Zhongshan Hospital Xiamen University, Xiamen, Fujian, China.

Australas J Dermatol ; 61(4): e399-e402, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32478413

Assuntos

Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hiperpigmentação/genética; Proteínas de Membrana/genética; Dermatopatias Genéticas/genética; Dermatopatias Papuloescamosas/genética; Adulto; Povo Asiático; China; Humanos; Masculino; Escroto

Palavras-chave

Dowling-Degos disease; PSENEN gene; sequence variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias Genéticas / Mutação da Fase de Leitura / Dermatopatias Papuloescamosas / Hiperpigmentação / Secretases da Proteína Precursora do Amiloide / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Australas J Dermatol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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