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Diagnostic Challenges Using a 2-Tier Strategy for Methylmalonic Acidurias: Data from 1.2 Million Dried Blood Spots.
Weiss, Katharina J; Röschinger, Wulf; Blessing, Holger; Lotz-Havla, Amelie S; Schiergens, Katharina A; Maier, Esther M.
Afiliação
  • Weiss KJ; Department of Inborn Errors of Metabolism, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilian University, Munich, Germany.
  • Röschinger W; Newborn Screening Unit, Becker and Colleagues Laboratory, Munich, Germany.
  • Blessing H; Department of Inborn Errors of Metabolism, Children's and Adolescents' Hospital, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.
  • Lotz-Havla AS; Department of Inborn Errors of Metabolism, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilian University, Munich, Germany.
  • Schiergens KA; Department of Inborn Errors of Metabolism, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilian University, Munich, Germany.
  • Maier EM; Department of Inborn Errors of Metabolism, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilian University, Munich, Germany, esther.maier@med.uni-muenchen.de.
Ann Nutr Metab ; 76(4): 268-276, 2020.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32683363
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carnitina / Triagem Neonatal / Teste em Amostras de Sangue Seco / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Ann Nutr Metab Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carnitina / Triagem Neonatal / Teste em Amostras de Sangue Seco / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Ann Nutr Metab Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha