A Novel Nonsense Gene Variant Responsible for Early Infantile Epileptic Encephalopathy Type 39: Case Report.

Saleh, Maysa; Helmi, Mostafa; Yacop, Bushra

Saleh, Maysa; Helmi, Mostafa; Yacop, Bushra.

Pak J Biol Sci ; 23(7): 973-976, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32700846

Assuntos

Códon sem Sentido; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Espasmos Infantis/genética; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Criança; Cromossomos Humanos Par 2; Consanguinidade; Feminino; Homozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Espasmos Infantis/diagnóstico por imagem; Espasmos Infantis/tratamento farmacológico

Palavras-chave

Epilepsy; SLC25A12 gene; brain malformation; encephalopathy; seizures; spasms

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Códon sem Sentido / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Pak J Biol Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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