Genome sequencing unveils mutational landscape of the familial Mediterranean fever: Potential implications of IL33/ST2 signalling.

Umar, Meenakshi; Megarbane, Andre; Shan, Jingxuan; Syed, Najeeb; Chouery, Eliane; Aliyev, Elbay; Jithesh, Puthen; Temanni, Ramzi; Mansour, Issam; Chouchane, Lotfi; Ismail Chouchane, Aouatef

Umar, Meenakshi; Megarbane, Andre; Shan, Jingxuan; Syed, Najeeb; Chouery, Eliane; Aliyev, Elbay; Jithesh, Puthen; Temanni, Ramzi; Mansour, Issam; Chouchane, Lotfi; Ismail Chouchane, Aouatef.

Afiliação

Umar M; Laboratory of Inflammation Research, Immunology Department, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Megarbane A; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
Shan J; Centre Medical et Psychopedagogique, Beirut, Lebanon.
Syed N; Laboratory of Genetic Medicine and Immunology, Weill Cornell Medicine-Qatar, Qatar.
Chouery E; Department of Genetic Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA.
Aliyev E; Biomedical Informatics Division, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Jithesh P; Medical School, Lebanese American University, Beirut, Lebanon.
Temanni R; Human Genetics Department, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Mansour I; Biomedical Informatics Division, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Chouchane L; Biomedical Informatics Division, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Ismail Chouchane A; American University of Science and Technology (AUST), Beirut, Lebanon.

J Cell Mol Med ; 24(19): 11294-11306, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32853466

Assuntos

Febre Familiar do Mediterrâneo/genética; Genoma Humano; Proteína 1 Semelhante a Receptor de Interleucina-1/metabolismo; Interleucina-33/metabolismo; Mutação/genética; Análise de Sequência de DNA; Transdução de Sinais; Adolescente; Estudos de Casos e Controles; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Feminino; Deleção de Genes; Genes Modificadores; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Inflamação/genética; Inflamação/patologia; Masculino; Pirina/genética

Palavras-chave

IL1RL1; MEFV; Familial Mediterranean Fever; Whole Genome Sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Febre Familiar do Mediterrâneo / Transdução de Sinais / Genoma Humano / Análise de Sequência de DNA / Interleucina-33 / Proteína 1 Semelhante a Receptor de Interleucina-1 / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Cell Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Qatar

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