Fetal anomalies associated with an inversion duplication 13 chromosome.

Rijhsinghani, A G; Hruban, R H; Stetten, G

Rijhsinghani, A G; Hruban, R H; Stetten, G.

Afiliação

Rijhsinghani AG; Department of Gynecology and Obstetrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

Obstet Gynecol ; 71(6 Pt 2): 991-4, 1988 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-3287254

ABSTRACT

ABSTRACT

We report the cytogenetics and pathology of a fetus with holoprosencephaly associated with an inversion duplication 13 chromosome. The pathology is compared with that found in cases of partial duplication (trisomy) and deficiency (monosomy) of chromosome 13 described in the literature. To our knowledge, this is the first time holoprosencephaly has been associated with this particular inversion duplication 13 chromosome. Careful pathology and complete chromosomal studies proved useful in counseling this couple.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/anormalidades; Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos; Cromossomos Humanos Par 13; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Adulto; Bandeamento Cromossômico; Inversão Cromossômica; Feminino; Humanos; Cariotipagem; Microcefalia/genética; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Ultrassonografia

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 13 / Encéfalo / Aberrações Cromossômicas / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Obstet Gynecol Ano de publicação: 1988 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links