Novel F8 and F9 gene variants from the PedNet hemophilia registry classified according to ACMG/AMP guidelines.

Andersson, Nadine G; Labarque, Veerle; Letelier, Anna; Mancuso, Maria Elisa; Bührlen, Martina; Fischer, Kathelijn; Kartal-Kaess, Mutlu; Koskenvuo, Minna; Mikkelsen, Torben; Ljung, Rolf

Andersson, Nadine G; Labarque, Veerle; Letelier, Anna; Mancuso, Maria Elisa; Bührlen, Martina; Fischer, Kathelijn; Kartal-Kaess, Mutlu; Koskenvuo, Minna; Mikkelsen, Torben; Ljung, Rolf.

Afiliação

Andersson NG; Department of Clinical Sciences and Paediatrics, Lund University, Lund, Sweden.
Labarque V; Centre for Thrombosis and Haemostasis, Skåne University Hospital, Lund, Sweden.
Letelier A; Department for Paediatric Haematology and Oncology, Skåne University Hospital, Lund, Sweden.
Mancuso ME; Department of Pediatrics, Pediatric Hemato-Oncology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Bührlen M; Department of Clinical Sciences and Paediatrics, Lund University, Lund, Sweden.
Fischer K; Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Kartal-Kaess M; Klinikum Bremen-Mitte, Professor-Hess Children Hospital, Bremen, Germany.
Koskenvuo M; Van Creveld Kliniek, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Mikkelsen T; Division of Pediatric Hematology and Oncology, Department of Pediatrics, Inselspital, University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Ljung R; Division of Pediatric Hematology, Oncology, and Stem Cell Transplantation, New Children's Hospital, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.

Hum Mutat ; 41(12): 2058-2072, 2020 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32935414

Assuntos

Fator IX/genética; Fator VIII/genética; Variação Genética; Guias como Assunto; Hemofilia A/diagnóstico; Hemofilia A/genética; Hemofilia B/diagnóstico; Hemofilia B/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Sistema de Registros; Sociedades Científicas; Processamento Alternativo/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fenótipo; Gravidez

Palavras-chave

F8 gene; F9 gene; Factor IX; Factor VIII; hemophilia; variant database

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Sociedades Científicas / Variação Genética / Fator IX / Fator VIII / Sistema de Registros / Hemofilia B / Guias como Assunto / Hemofilia A Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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