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Recommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelines. / Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia ­ revisão das principais diretrizes internacionais.
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, Alexandra; Gonçalves Rocha, Miguel; Oliveira, Renata; Granja, Sofia; Cruz, Cristina; Almeida, Jorge; Martins, Elisabete.
Afiliação
  • Sousa A; Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal; CINTESIS, Cardiocare - Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde, Porto, Portugal; Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Maria Maior, Barcelos, Portugal. Electronic address: xanasousa81@gmail
  • Moldovan O; Departamento da Criança e da Família, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.
  • Lebreiro A; Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Bourbon M; Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisboa, Portugal.
  • António N; Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal; Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Rato Q; Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar de Setúbal, Setúbal, Portugal.
  • Rodrigues P; Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Toste A; Hospital da Luz, Lisboa, Portugal.
  • Gonçalves Rocha M; Unidade de Genética Médica, Hospital de Braga, Braga, Portugal.
  • Oliveira R; Serviço de Genética Humana, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Granja S; Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Cruz C; Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal; Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Almeida J; Serviço de Cirurgia Cardiotorácica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Martins E; Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal; Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Porto, Portugal.
Rev Port Cardiol (Engl Ed) ; 39(10): 597-610, 2020 Oct.
Article em En, Pt | MEDLINE | ID: mdl-33036867
ABSTRACT
In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiologia / Testes Genéticos Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans Idioma: En / Pt Revista: Rev Port Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiologia / Testes Genéticos Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans Idioma: En / Pt Revista: Rev Port Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article