[Familial pulmonary veno-occlusive disease with a composite biallelic heterozygous EIF2AK4 mutation].

Treffel, G; Guillaumot, A; Gomez, E; Eyries, M; Petit, I; Chabot, J-F; Chaouat, A

[Familial pulmonary veno-occlusive disease with a composite biallelic heterozygous EIF2AK4 mutation]. / Une maladie veino-occlusive pulmonaire familiale avec mutation biallélique hétérozygote composite d'EIF2AK4.

Treffel, G; Guillaumot, A; Gomez, E; Eyries, M; Petit, I; Chabot, J-F; Chaouat, A.

Afiliação

Treffel G; Département de pneumologie, centre de compétences de l'hypertension pulmonaire, CHU de Nancy, bâtiment Philippe-Canton, rue de Morvan, 54511 VandÅuvre-lès-Nancy, France. Electronic address: gautier.treffel@laposte.net.
Guillaumot A; Département de pneumologie, centre de compétences de l'hypertension pulmonaire, CHU de Nancy, bâtiment Philippe-Canton, rue de Morvan, 54511 VandÅuvre-lès-Nancy, France.
Gomez E; Département de pneumologie, centre de compétences de l'hypertension pulmonaire, CHU de Nancy, bâtiment Philippe-Canton, rue de Morvan, 54511 VandÅuvre-lès-Nancy, France.
Eyries M; Département de génétique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance public des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Petit I; Département de radiologie, CHU de Nancy, VandÅuvre-lès-Nancy, France.
Chabot JF; Département de pneumologie, centre de compétences de l'hypertension pulmonaire, CHU de Nancy, bâtiment Philippe-Canton, rue de Morvan, 54511 VandÅuvre-lès-Nancy, France.
Chaouat A; Département de pneumologie, centre de compétences de l'hypertension pulmonaire, CHU de Nancy, bâtiment Philippe-Canton, rue de Morvan, 54511 VandÅuvre-lès-Nancy, France.

Rev Mal Respir ; 37(10): 823-828, 2020 Dec.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-33071063

Assuntos

Mutação; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Pneumopatia Veno-Oclusiva/genética; Heterozigoto; Humanos; Hipertensão Pulmonar/diagnóstico; Hipertensão Pulmonar/genética; Hipertensão Pulmonar/terapia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Pneumopatia Veno-Oclusiva/diagnóstico; Pneumopatia Veno-Oclusiva/terapia; Radiografia Torácica; Índice de Gravidade de Doença; Irmãos

Palavras-chave

Familial; Familiale; Heterozygous; Hypertension pulmonaire; Hétérozygote; Maladie veino-occlusive pulmonaire; Mutation; Pulmonary hypertension; Pulmonary veno-occlusive disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pneumopatia Veno-Oclusiva / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: Fr Revista: Rev Mal Respir Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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