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Growth hormone deficiency in a child with branchio-oto-renal spectrum disorder: Clinical evidence of EYA1 in pituitary development and a recommendation for pituitary function surveillance.
Muthusamy, Karthik; Hanna, Christian; Johnson, Derek R; Cramer, Carl H; Tebben, Peter J; Libi, Sharon E; Poling, Gayla L; Lanpher, Brendan C; Morava, Eva; Schimmenti, Lisa A.
Afiliação
  • Muthusamy K; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Hanna C; Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Johnson DR; Department of Diagnostic Radiology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Cramer CH; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Tebben PJ; Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Libi SE; Divisions of Pediatric Endocrinology and Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Nutrition, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Poling GL; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Lanpher BC; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Morava E; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
  • Schimmenti LA; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Am J Med Genet A ; 185(1): 261-266, 2021 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33098377

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônio do Crescimento / Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Proteínas de Homeodomínio / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular Tipo de estudo: Guideline / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônio do Crescimento / Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Proteínas de Homeodomínio / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular Tipo de estudo: Guideline / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos