A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders.

Kato, Kohji; Miya, Fuyuki; Oka, Yasuyoshi; Mizuno, Seiji; Saitoh, Shinji

Kato, Kohji; Miya, Fuyuki; Oka, Yasuyoshi; Mizuno, Seiji; Saitoh, Shinji.

Afiliação

Kato K; Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan.
Miya F; Department of Pediatrics, Aichi Developmental Disability Center, Aichi, Japan.
Oka Y; Department of Genetics, Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan.
Mizuno S; Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
Saitoh S; Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Investigative Medical Sciences, Yokohama, Japan.

J Hum Genet ; 66(5): 491-498, 2021 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33130828

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Domínio BTB-POZ; Proteínas Culina/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Mutação Puntual; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/química; Proteínas Culina/metabolismo; Face/anormalidades; Estudos de Associação Genética; Heterogeneidade Genética; Células HEK293; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Megalencefalia/genética; Fenótipo; Ligação Proteica; Mapeamento de Interação de Proteínas; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Dermatopatias Vasculares/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Culina / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Domínio BTB-POZ Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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