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Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus.
Andolfo, Immacolata; Martone, Stefania; Ribersani, Michela; Bianchi, Simona; Manna, Francesco; Genesio, Rita; Gambale, Antonella; Pignataro, Piero; Testi, Anna Maria; Iolascon, Achille; Russo, Roberta.
Afiliação
  • Andolfo I; Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli, Federico II; CEINGE, biotecnologie avanzate, Napoli.
  • Martone S; Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli, Federico II; CEINGE, biotecnologie avanzate, Napoli.
  • Ribersani M; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Bianchi S; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Manna F; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, Italy.
  • Genesio R; Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli, Federico II.
  • Gambale A; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, Italy; Dip. assistenziale integrato di Medicina di Laboratorio, UOC Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Federico II, Napoli, Italy.
  • Pignataro P; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Napoli, Italy.
  • Testi AM; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Iolascon A; University Federico II , Naples, CEINGE, Advanced Biotechnologies.
  • Russo R; Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Napoli, Italy; CEINGE Biotecnologie Avanzate.
Haematologica ; 105(12): 2883-2886, 2020 12 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33256393
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Anemia Sideroblástica Limite: Humans Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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