De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33508234
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Glomerulosclerose Segmentar e Focal
/
Proteínas de Transporte
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Espaço Intranuclear
/
Epilepsia
/
Síndrome Nefrótica
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos