Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants.
Mol Genet Metab
; 133(2): 201-210, 2021 06.
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em En
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| ID: mdl-33707149
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Osteogênese Imperfeita
/
Falência Hepática Aguda
/
Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase
/
Isomerases de Dissulfetos de Proteínas
/
Colágeno Tipo I
/
Proteínas de Neoplasias
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha