Heterozygous deletions of noncoding parts of the <i>PRPF31</i> gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression.

Ruberto, Francesco Paolo; Balzano, Sara; Namburi, Prasanthi; Kimchi, Adva; Pescini-Gobert, Rosanna; Obolensky, Alexey; Banin, Eyal; Ben-Yosef, Tamar; Sharon, Dror; Rivolta, Carlo

Heterozygous deletions of noncoding parts of the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression.

Ruberto, Francesco Paolo; Balzano, Sara; Namburi, Prasanthi; Kimchi, Adva; Pescini-Gobert, Rosanna; Obolensky, Alexey; Banin, Eyal; Ben-Yosef, Tamar; Sharon, Dror; Rivolta, Carlo.

Afiliação

Ruberto FP; Experimental Cardiology Unit, Department of Cardiovascular Medicine, University of Lausanne Medical School, Lausanne, Switzerland.
Balzano S; Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Namburi P; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Kimchi A; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Pescini-Gobert R; Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Obolensky A; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Banin E; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Ben-Yosef T; Rappaport Faculty of Medicine, Technion- Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
Sharon D; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Rivolta C; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB), Basel, Switzerland.

Mol Vis ; 27: 107-116, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33907366

Assuntos

Regiões 5' não Traduzidas/genética; Proteínas do Olho/genética; Regulação da Expressão Gênica/fisiologia; Regiões Promotoras Genéticas/genética; RNA não Traduzido/genética; Retinose Pigmentar/genética; Deleção de Sequência/genética; Adolescente; Adulto; Linhagem Celular; Hibridização Genômica Comparativa; Eletrorretinografia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Retina/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/diagnóstico por imagem; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Tomografia de Coerência Óptica; Testes de Campo Visual

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Regulação da Expressão Gênica / Regiões Promotoras Genéticas / Deleção de Sequência / Regiões 5' não Traduzidas / RNA não Traduzido / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google