Pyruvate dehydrogenase deficiency disease detected by the enzyme activity of peripheral leukocytes.

Ma, YanYan; Zhang, YaoGang; Zhang, Tao; Man, Zhu; Su, XiaoMing; Hao, ShuJing; Wang, TianZe

Ma, YanYan; Zhang, YaoGang; Zhang, Tao; Man, Zhu; Su, XiaoMing; Hao, ShuJing; Wang, TianZe.

Afiliação

Ma Y; Central Laboratory of Qinghai University Affiliated Hospital, Xining, China.
Zhang Y; ChinovoLaboratory, Beijing, P. R. China.
Zhang T; Central Laboratory of Qinghai University Affiliated Hospital, Xining, China.
Man Z; Neurological Department of Qinghai University Affiliated Hospital, Xining, China.
Su X; Neurological Department of Qinghai University Affiliated Hospital, Xining, China.
Hao S; Neurological Department of Qinghai University Affiliated Hospital, Xining, China.
Wang T; ChinovoLaboratory, Beijing, P. R. China.

Mol Genet Genomic Med ; 9(8): e1728, 2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34156167

Assuntos

Ensaios Enzimáticos Clínicos/métodos; Leucócitos/metabolismo; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico; Complexo Piruvato Desidrogenase/metabolismo; Pré-Escolar; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Complexo Piruvato Desidrogenase/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/metabolismo

Palavras-chave

Leigh syndrome; PDHA1; leukocyte; pyruvate dehydrogenase complex (PDHC)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Piruvato Desidrogenase / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Ensaios Enzimáticos Clínicos / Leucócitos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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