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A Novel Germline Mutation of ADA2 Gene in Two "Discordant" Homozygous Female Twins Affected by Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Description of the Bone-Related Phenotype.
Vai, Silvia; Marin, Erika; Cosso, Roberta; Saettini, Francesco; Bonanomi, Sonia; Cattoni, Alessandro; Chiodini, Iacopo; Persani, Luca; Falchetti, Alberto.
Afiliação
  • Vai S; Department of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milan, Italy.
  • Marin E; Department of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milan, Italy.
  • Cosso R; IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, San Giuseppe Hospital, 28824 Verbania, Italy.
  • Saettini F; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione MBBM, San Gerardo Hospital, 20100 Monza, Italy.
  • Bonanomi S; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione MBBM, San Gerardo Hospital, 20100 Monza, Italy.
  • Cattoni A; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione MBBM, San Gerardo Hospital, 20100 Monza, Italy.
  • Chiodini I; Department of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milan, Italy.
  • Persani L; Department of Medical Biotechnologies and Translational Medicine, University of Milan, 20122 Milan, Italy.
  • Falchetti A; Department of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milan, Italy.
Int J Mol Sci ; 22(15)2021 Aug 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34361096
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Adenosina Desaminase / Imunodeficiência Combinada Severa / Mutação em Linhagem Germinativa / Predisposição Genética para Doença / Agamaglobulinemia / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Homozigoto Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Adenosina Desaminase / Imunodeficiência Combinada Severa / Mutação em Linhagem Germinativa / Predisposição Genética para Doença / Agamaglobulinemia / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Homozigoto Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália