A functional study for verifying the pathogenicity of a TRPM6 variant of uncertain significance: A novel non-canonical splicing-site variant in primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia.
Clin Chim Acta
; 523: 469-475, 2021 Dec.
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em En
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| ID: mdl-34755648
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
/
Canais de Cátion TRPM
/
Hipocalcemia
/
Deficiência de Magnésio
Tipo de estudo:
Screening_studies
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Chim Acta
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article