A mixed-ethnicity myoclonus-dystonia patient with a novel SGCE nonsense mutation: a case report.

de Leon, Meliza Angelica J; Rosales, Raymond L; Klein, Christine; Westenberger, Ana

de Leon, Meliza Angelica J; Rosales, Raymond L; Klein, Christine; Westenberger, Ana.

Afiliação

de Leon MAJ; Neuroscience Institute, Department of Neuroscience & Behavioral Medicine, University of Santo Tomas Hospital, España Boulevard, Sampaloc, 1015, Manila, Metro Manila, Philippines. majdeleon19@gmail.com.
Rosales RL; Neuroscience Institute, Department of Neuroscience & Behavioral Medicine, University of Santo Tomas Hospital, España Boulevard, Sampaloc, 1015, Manila, Metro Manila, Philippines.
Klein C; Institute for Neurosciences, St. Luke's Medical Center, Quezon City, Philippines.
Westenberger A; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.

BMC Neurol ; 22(1): 11, 2022 Jan 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34986800

Assuntos

Distúrbios Distônicos; Mioclonia; Atividades Cotidianas; Códon sem Sentido; Distúrbios Distônicos/tratamento farmacológico; Distúrbios Distônicos/genética; Etnicidade; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Mioclonia/complicações; Mioclonia/tratamento farmacológico; Mioclonia/genética; Sarcoglicanas/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

Case report; DYT-SGCE; Dystonia; Myoclonus

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Mioclonia Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Filipinas

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google