Common data elements to standardize genomics studies in cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 64(12): 1470-1476, 2022 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35441707
RESUMO
OBJETIVO: Definir elementos de dados clínicos comuns (DCC) e um conjunto mínimo de dados obrigatórios (CMDO) para estudos genômicos de paralisia cerebral (PC). MÉTODO: Os elementos de dados do candidato foram coletados seguindo uma revisão da literatura e através dos DCC existentes. Uma pesquisa on-line de três rodadas Delphi foi usada para classificar cada elemento de dados como 'essencial', 'recomendado', 'exploratório' ou 'não obrigatório'. Os Membros do Consorcio Internacional de Genoma na Paralisia Cerebral (MCIGPC) classificaram os DCC do núcleo como obrigatórios ou não, para formar o CMDO. Tanto para os DCC quanto para o CMDO, um elemento de dados foi considerado como tendo chegado a um consenso se mais de 75% dos respondentes concordassem. RESULTADOS: Quarenta e seis indivíduos de todo o mundo formaram o painel Delphi: consumidores (n=2), cientistas/pesquisadores (n=17), médicos (n=19) e profissionais de saúde aliados (n=8). Os DCC incluem 107 elementos de dados em seis categorias: demografia, diagnóstico, história familiar, detalhes pré-natais e neonatais, características clínicas e avaliações específicas de PC. Destes, 10 são obrigatórios, 42 essenciais, 41 recomendados e 14 são exploratórios INTERPRETAÇÃO: Os DCC do MCIGPC fornecem uma base para a padronização de dados de fenótipo capturados em estudos genômicos de PC e beneficiarão colaborações internacionais e agrupamento de dados, particularmente em condições raras.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Paralisia Cerebral
/
Pesquisa Biomédica
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
País/Região como assunto:
America do norte
Idioma:
En
Revista:
Dev Med Child Neurol
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália