Common data elements to standardize genomics studies in cerebral palsy.

RESUMO

OBJETIVO: Definir elementos de dados clínicos comuns (DCC) e um conjunto mínimo de dados obrigatórios (CMDO) para estudos genômicos de paralisia cerebral (PC). MÉTODO: Os elementos de dados do candidato foram coletados seguindo uma revisão da literatura e através dos DCC existentes. Uma pesquisa on-line de três rodadas Delphi foi usada para classificar cada elemento de dados como 'essencial', 'recomendado', 'exploratório' ou 'não obrigatório'. Os Membros do Consorcio Internacional de Genoma na Paralisia Cerebral (MCIGPC) classificaram os DCC do núcleo como obrigatórios ou não, para formar o CMDO. Tanto para os DCC quanto para o CMDO, um elemento de dados foi considerado como tendo chegado a um consenso se mais de 75% dos respondentes concordassem. RESULTADOS: Quarenta e seis indivíduos de todo o mundo formaram o painel Delphi: consumidores (n=2), cientistas/pesquisadores (n=17), médicos (n=19) e profissionais de saúde aliados (n=8). Os DCC incluem 107 elementos de dados em seis categorias: demografia, diagnóstico, história familiar, detalhes pré-natais e neonatais, características clínicas e avaliações específicas de PC. Destes, 10 são obrigatórios, 42 essenciais, 41 recomendados e 14 são exploratórios INTERPRETAÇÃO: Os DCC do MCIGPC fornecem uma base para a padronização de dados de fenótipo capturados em estudos genômicos de PC e beneficiarão colaborações internacionais e agrupamento de dados, particularmente em condições raras.