The use of next-generation sequencing in the diagnosis of rare inherited anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper.

Roy, Noémi B A; Da Costa, Lydie; Russo, Roberta; Bianchi, Paola; Mañú-Pereira, Maria Del Mar; Fermo, Elisa; Andolfo, Immacolata; Clark, Barnaby; Proven, Melanie; Sanchez, Mayka; van Wijk, Richard; van der Zwaag, Bert; Layton, Mark; Rees, David; Iolascon, Achille

Roy, Noémi B A; Da Costa, Lydie; Russo, Roberta; Bianchi, Paola; Mañú-Pereira, Maria Del Mar; Fermo, Elisa; Andolfo, Immacolata; Clark, Barnaby; Proven, Melanie; Sanchez, Mayka; van Wijk, Richard; van der Zwaag, Bert; Layton, Mark; Rees, David; Iolascon, Achille.

Afiliação

Roy NBA; Department of Haematology, Oxford University Hospitals, NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Da Costa L; NIHR BRC Blood Theme, Oxford, UK.
Russo R; Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France.
Bianchi P; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Mañú-Pereira MDM; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
Fermo E; UOS Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
Andolfo I; Translational research in Rare Anaemia Disorders, Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain.
Clark B; UOS Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
Proven M; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Sanchez M; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
van Wijk R; King's College Hospital, King's College London, UK.
van der Zwaag B; Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Layton M; Department of Basic Sciences, Iron metabolism: Regulation and Diseases, Universitat Internacional de Catalunya (UIC), Barcelona, Spain.
Rees D; BloodGenetics S.L. Diagnostics in Inherited Blood Diseases, Barcelona, Spain.
Iolascon A; Central Diagnostic Laboratory, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands.

Br J Haematol ; 198(3): 459-477, 2022 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35661144

Assuntos

Anemia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Anemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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