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Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases induced by triplet repeat expansion by linked read haplotyping and Bayesian approach.
Liautard-Haag, C; Durif, G; VanGoethem, C; Baux, D; Louis, A; Cayrefourcq, L; Lamairia, M; Willems, M; Zordan, C; Dorian, V; Rooryck, C; Goizet, C; Chaussenot, A; Monteil, L; Calvas, P; Miry, C; Favre, R; Le Boette, E; Fradin, M; Roux, A F; Cossée, M; Koenig, M; Alix-Panabière, C; Guissart, C; Vincent, M C.
Afiliação
  • Liautard-Haag C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Durif G; IMAG, Université de Montpellier, CNRS, Montpellier, France.
  • VanGoethem C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Baux D; PhyMedExp Univ. Montpellier, CNRS, INSERM, Montpellier, France.
  • Louis A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Cayrefourcq L; INM, Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U1298, Montpellier, France.
  • Lamairia M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Willems M; Laboratory of Rare Human Circulating Cells (LCCRH), University Medical Center of Montpellier, Montpellier, France.
  • Zordan C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Dorian V; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Université de Montpellier, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Rooryck C; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Goizet C; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Chaussenot A; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Monteil L; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Calvas P; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l'Archet 2, Nice, France.
  • Miry C; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Favre R; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Le Boette E; Department of Maternal Fetal Medicine, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
  • Fradin M; Department of Maternal Fetal Medicine, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
  • Roux AF; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, Saint-Brieuc, France.
  • Cossée M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, Saint-Brieuc, France.
  • Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Alix-Panabière C; INM, Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U1298, Montpellier, France.
  • Guissart C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.
  • Vincent MC; PhyMedExp Univ. Montpellier, CNRS, INSERM, Montpellier, France.
Sci Rep ; 12(1): 11423, 2022 07 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35794169
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Teste Pré-Natal não Invasivo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Teste Pré-Natal não Invasivo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França